Grimaszok, hörgés, akaratlan mozgások: a Tourette-szindróma

1825-ben Georges Gilles de la Tourette francia neurológus írta le elsőként azt a neuropszichiátriai betegséget, mely azóta a nevét viseli, és tic-eknek nevezett, akaratlan mozgások és irányíthatatlan hangadások jellemzik. Bár eredetileg nagyon ritka rendellenességnek gondolták, mára kiderült, hogy az iskoláskorú gyermekek kb. 10 százaléka átmenetileg vagy krónikus formában mutat tic-es tüneteket. Pontos genetikai hátterét nem ismerjük, a családi halmozódás azonban megfigyelhető. Valószínűsíthető, hogy a betegség mögött a dopamin vagy más ingerületátvivő anyag agyban lejátszódó anyagcseréjére hatást gyakorló gének rendellenessége áll.

Grimasz, hörgés, káromkodás

A TS tünetei leginkább gyermekkorban, de mindenképpen 21 éves kor előtt jelentkeznek. Férfiaknál 3-4-szer gyakoribb a nőkhöz képest, és a világon mindenütt, minden etnikai csoportban észlelték. Természetes lefolyása, kimenetele nagyon változó, a tünetek sokfélék, és a tünetsúlyosság a nagyon enyhétől a rendkívül súlyosig terjedhet.

A betegségre jellemző tic-ek között megkülönböztetünk motoros, vokális és komplex tic-eket, melyek "kitörése" előtt egyfajta nagyon rövid "előérzet" jelentkezik. A leggyakoribb tünetek között említhetjük az akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásokat, melyek megmutatkozhatnak az arcon, a fejen (hunyorgás, grimaszolás, fejrángatás, szemgolyó forgatása), a vállakon és a karokban egyaránt (vállmozgatás, ujjgörcsölés). Ritkább, de a tic a törzsben és a lábakban is jelentkezhet.

Komplex motorikus tic lehet például a szökdécselés, az ugrálás, a guggolás, esetleg furcsa kar- vagy törzsmozdulatok. Ezek között is van néhány olyan, amit a szakirodalom külön elnevezéssel illet, így beszélhetünk echopraxiáról (emberek mozgásainak, gesztusainak átvétele és/vagy utánzása), kopropraxiáról (obszcén tartalmú mozdulatok - középső ujj felfelé mutatása, saját nemi szerv vagy környékének megérintése). Gyakran előfordul, hogy a Tourette-szindrómás akaratlanul érint meg tárgyakat, embereket, akár a másik ember mellét, fenekét vagy nemi szervét.

A vokális tic-ekről is szólni kell, hiszen a betegségben szenvedőknél előfordulhat furcsa hangok, zajok kiadása, illetve szavak, esetleg mondatok önkéntelen kimondása is. Tipikusan ilyen a megfázás nélküli állandó köhögés, sipítás, torokköszörülés, dörmögés, hangos be- és kilégzés, lihegés, kacarászás, visítás, esetleg ugató vagy nyivákoló hangok kiadása. Paliláliáról akkor beszélünk, ha az érintett a saját maga által kiejtett szavakat, szótagokat vagy mondatrészeket ismételgeti.

Mivel a komplex tic-ek (pl. az akaratlan káromkodás - koprolália, mások beszédének vagy viselkedésének utánzása - echolália) egy átlagos szemlélő számára furcsának és szokatlannak tűnhetnek, gyakran előfordul, hogy a Tourette-szindrómával küzdők számára a legnagyobb nehézséget nem betegségük, hanem a társadalomba való beilleszkedés, a kortárs kapcsolatokból eredő sérelmek, és az ebből kialakuló alacsony önértékelés jelenti. Nehezíti a helyzetet az is, hogy a szindrómához az esetek 50 százalékában társul figyelemhiányos hiperaktivitás (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD), de jelentkezhetnek különféle kényszeres zavarok is.

Keressük fel a szakembert!

A legfontosabb cél a TS mielőbbi diagnosztizálása, mert így az érintettet és a családját, környezetét is sok szenvedéstől, konfliktustól, feszültségtől lehet megkímélni. A szindrómát minden esetben klinikailag igazolják, mivel sem vérvizsgálattal, sem másféle technikai vizsgálattal nem diagnosztizálható. Olyan orvos (neurológus, pszichiáter, gyermekekkel vagy fiatalokkal foglalkozó pszichiáter, gyermekorvos) állíthatja fel, aki a betegséget jól ismeri, alaposan felvette az anamnézist és elvégezte a szükséges vizsgálatokat.

Kezelése történhet gyógyszeres terápiával és kognitív viselkedésterápiával, kifejezett "anti-Tourette"-szerek azonban nem léteznek. Gyermekek számára sokat jelentenek az élmény- és drámapedagógiai elemekkel vegyített foglalkozások.

Fogadjuk el!

Fontos tudatosítani, hogy az érintettek a fentebb részletezett mozdulatokat, gesztusokat semmiképpen nem bosszantás vagy figyelemfelkeltés céljából csinálják. Mivel gyakran tartanak környezetük reakciójától, a megbotránkozástól, előfordulhat, hogy igyekeznek ezeket visszatartani, amelyek később még hevesebben törnek elő. A betegségről éppen ezért érdemes nyíltan beszélni egymás között és az érintett előtt is.

Jó hír, hogy bár a TS egy egész életen át tartó állapot, de a fiatal felnőttkorban tapasztalt tünetfokozódás után a tic-ek általában veszítenek intenzitásukból. Ekkor más problémák - kényszeresség, szorongás és depresszió - jelentkezhetnek, melyek azonban gyógyszeresen kordában tarthatók.