Egy ritka, de súlyos baj: a von Happel-Lindau szindróma

A von Hippel-Lindau (VHL) szindróma egy ritka öröklődő daganatszindróma. Ez azt jelenti, hogy ugyanabban a betegben többféle szervi daganat alakulhat ki, és a betegség az utódokra átörökíthető.

A kórkép neve Lindau svéd patológushoz és a von Hippel német szemészhez köthető, a szindrómára jellemző betegségkombinációt ők írták le a 20. század elején. A mögötte álló genetikai okokra csak jóval később derült fény. Betegséglexikonunk szócikkéből mindent megtudhat erről a ritka szindrómáról.

Előfordulása

A VHL-szindróma nagyon ritka, 36 ezer emberből mindössze egynél fordul elő. Magyarországon 400-nál több beteggel valószínűleg nem kell számolni, összesen ennyi érintettet nem is ismernek. A kórkép abban a családban, amelyben öröklődik, több embert is érinthet.

A betegeknek általában egy hibás génváltozatuk van, a szindróma átadásának esélye pedig 50 százalékos, előre megjósolni nem lehet, hogy a kórkép a gyerekeknek átadódik-e. Az öröklés valószínűségét a nemek nem befolyásolják, a férfiak és a nők azonos eséllyel lesznek érintettek.

A von Happel-Lindau szindróma esetén ugyanabban a betegben több daganat alakulhat ki

A von Happel-Lindau szindróma esetén ugyanabban a betegben több daganat alakulhat ki


Tünetei

Mivel nagyon ritka betegségről van szó, az orvosoknak mindig a daganatkombinációkból kiindulva kell gondolniuk rá. A VHL-szindrómánál jellemzően több szervben is kialakul daganat. Tipikusan ilyen az agy, a szem ideghártyája, a vese, a hasnyálmirigy, de ezen túl a betegségnek specifikus szimptómája nincs.

Kezelése

Maga a betegség nem gyógyítható, akiben a genetikai vizsgálat igazolja a VHL-szindrómát okozó mutációt, azt élethosszig tartó szűrési programba kell bevonni.

A kezelési lehetőségek, túlélési esélyek mindig attól függnek, milyen típusú daganat alakul ki. Veserák esetében a kilátások nem a legjobbak, e szindrómánál ez a fő halálok.

A VHL-szindróma szerencsére igen ritka betegség, de azért nem árt róla többet tudni. A Betegségek A-Z szócikkében minden lényeges információt megtalál.



Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+10, +16 °C
Minimum:
+7, +12 °C

Hazánkban szerdán délelőtt tovább növekszik, vastagszik a felhőzet, elszórtan eső, zápor is kialakul.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag