Mukopoliszacharidózis: halált is okozhat

A mukopoliszacharidózisok (MPS) a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak. Ezek olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegségek, amelyeknél az érintettek szervezetében a mukopoliszacharidok egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen bomlanak le. És ez idővel igen súlyos tüneteket, akár halált is okozhat.

A mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak. Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül a legtöbb beteg nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.

orvos csecsemő
A mukopoliszacharidózisok igen ritkán fordulnak elő. Csak az enzimpótlás segít

A mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, típustól függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.

A mukopoliszacharidózisoknak az az oka, hogy a szervezetből hiányoznak a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan.


A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam, a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.

A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább abból a célból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.

Kétezer emberből átlagosan csak egy szenved az öröklődőanyagcsere-betegségekközé tartozó Gaucher-kórtól, de akár száz olyan beteg is akadhat hazánkban, akik nem is tudnak róla, hogy kezelésre szorulnak. Részletek!

Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel, és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.

A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.

Ha többet szeretne megtudni erről a betegségről, kattintson a Betegségek A-Z mukopoliszacharidózis szócikkére!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+10, +16 °C
Minimum:
+7, +12 °C

Hazánkban szerdán délelőtt tovább növekszik, vastagszik a felhőzet, elszórtan eső, zápor is kialakul.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag