Konkrét mutációt céloznak a legújabb gyógyszerek

HáziPatika

Az áttétes melanoma kezelésénél fontos kérdés, hogy a beteg úgynevezett BRAF génje mutálódott-e. Ha kimutatják a mutációt, akkor a beteg alkalmas az ennek gátlását célzó kezelésre.

Mit kell tudni a BRAF génről?

Mivel utóbbi nagyon hatásos terápia, minden áttétes melanomás betegnél érdemes tisztázni a mutációs státuszt, mivel így egyértelművé válik a terápiáról szóló döntés. Az úgynevezett BRAF gén szerzett, vagyis nem öröklődő mutációi szerepet játszhatnak abban, hogy a gén onkogénné váljon, tehát közrejátszanak a rák kialakulásában. Ennek a génnek a V600E jelű mutációját több más ráktípus mellett a melanoma, vagyis a pigmentsejtekből kiinduló rosszindulatú, festékes anyajegydaganatok kialakulásával hozták összefüggésbe.

Ezért veszélyes a BRAF génmutáció

Apajzsmirigydaganatos megbetegedéseinek differenciáldiagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó- és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. A témáról a linkre kattintva olvashat bővebben.



Ma már tudjuk, hogy ha ez a gén az emberek élete során valamilyen mutáció miatt onkogénné válik, akkor az addig egészséges sejt jelátviteli folyamaiban kóros változások indulhatnak meg. A melanoma kialakulását, növekedését és osztódását elősegítő változások a jelátviteli út több molekuláját is érinthetik. Ezek jellemzően olyan molekulák, amelyek különféle sejten belüli mechanizmusaikon keresztül elősegítik a tumornövekedést vagy a daganatsejtek túlélését.
Minden áttétes melanomás betegnél tisztázni kell a mutációs státuszt, melanoma okosgyógyszer onkogén BRAF génmutáció mutáció áttét
Minden áttétes melanomás betegnél tisztázni kell a mutációs státuszt

A sejtmagig eljuthat

Ez a gén a daganatot oxigénnel és tápanyagokkal ellátó erek folyamatos képződését is elősegíti. A mutáns BRAF génből képződő kórosfehérjetehát igen összetett szerepet játszik a sejt különféle jelátviteli útjainak aktiválásában. A daganat túlélését segítő utasításai elérhetik még a sejtmagot is.

Műtét nélküli siker?

Ha a BRAF génben sikerül kimutatni a problémás mutációt - ami az esetek 40-60 százalékánál megtörténik -, akár anélkül is hatékonynak bizonyulhat a gátló kezelés, hogy a beteget megműtenék. Persze a rákos pigmentsejtek műtéti eltávolítására is sor kerülhet, azonban a melanománál a legnagyobb veszélyt nem ezek jelentik, hanem az áttétképződés. Utóbbi miatt tekintenek erre a ráktípusra igen agresszív, könnyen terjedő betegségként. Ennek megakadályozását nagyban segíti a célzott terápia - sokkal jobban, mint a korábbi interferonos vagy kemoterápiás kezelések.

Ma már vannak olyan innovatív okosgyógyszerek, amelyek konkrétan a BRAF mutációra hatnak. E mutáció előfordulása a rosszindulatú melanomákban viszonylag gyakori, emiatt a célzott daganatellenes kezelések ezen a területen igen sikeresek lehetnek. A szakemberek véleménye szerint alkalmazásukkal új korszak is kezdődhet a melanoma kezelésében.

A BRAF-gátló gyógyszerek a mutáns BRAF gén fehérjéinek működését gátolják. Ezzel szerencsés esetben megállítható a melanomasejtek további osztódása, a daganat növekedése, a tumor közeli vagy távolabbi szervekre történő áttétképzése.

Kell a vizsgálat

Az egyéb ráktípusokhoz hasonlóan a célzott kezelések alkalmazhatósága melanoma esetében is annak a függvénye, hogy a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok során sikerül-e beazonosítani a gén megfelelő mutációját. Ha igen, akkor a betegnél jó eséllyel hatékony lesz a célzott daganatellenes kezelés. Ha viszont nincs jelen ez a mutáció, akkor nem érdemes ezzel a terápiával próbálkozni.

Egy nemzetközi vizsgálat eredményei szerint sikerült több mint 60 százalékkal csökkenteni a korábban egyáltalán nem kezelt betegek halálozási valószínűségét azokhoz képest, akik nem kapták ezt a szert. A kutatók az utóbbi 30 év legnagyobb áttörésének tartják ezt az eredményt.
Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Miért hajlamosak hízásra a nők 40 felett?Változókor

Miért hajlamosak hízásra a nők 40 felett? A gyakran emlegetett változókor sok nőt aggodalommal tölt el. Az ekkor zajló hormonális átállás okozta testi és lelki tünetek - köztük a mérsékelt súlygyarapodás - azonban természetesnek számítanak, ám kis odafigyeléssel enyhíthetők, sőt elkerülhetők.

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait