+7° - +22°
Kettős front

Izomdisztrófia tünetei és kezelése

2021. 05. 05.

 Szabó Emese

 prof. dr. Molnár Mária Judit PhD klinikai genetikus, neurológus, neuropatológus, pszichiáter, klinikai farmakológus, egyetemi tanár

Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia olyan betegségcsoport, amelynél az izmok gyengeségét, sorvadását izomdegeneráció okozza. A betegségnek minden csoportja genetikusan meghatározott, tehát kialakulása mindig genetikai hibához köthető. Az egyes izomdisztófiákat klinikai alapon, a szövettani vizsgálatok, illetve a betegség kialakulásáért felelős géneltérés alapján különítik el.

  • Az izomdisztrófiák egyik nagy csoportjába a Duchenne- és a Becker-izomdisztrófia tartozik. Ezek a disztrofin gén hibája miatt alakulnak ki, de utóbbi enyhébb lefolyású.
  • Vannak végtagöv típusú (limb girdle) disztrófiák, amelyek elsődlegesen a törzsközeli izmokat érintik. Ezeket eltérő gének hibája okozhatja, különböző öröklődéssel.
  • A facioscapulohumerális izomdisztrófia (FSHD) a harmadik leggyakoribb csoport, ez az arcot, a lapockát és a felső végtagok törzshöz közeli részét érinti.
  • Külön csoport a miotóniás disztrófia is, amely izomelerenyedési nehézséggel is együtt jár.
  • Vannak veleszületett, úgynevezett kongenitális izomdisztrófiák is, amelyeket gyakran már születéskor megmutatkozó izomgyengeséget okoznak.


Az izomdisztrófiákban az izomsorvadás mindenképpen közös pont, tehát az izmok nemcsak elgyengülnek, hanem sorvadnak is. Van két ritkább, de fontos izomdisztrófia is. Az egyik az Emery-Dreifuss izomdiszmorfia, amely kicsit a Duchenne-hez hasonlít, valamint a szemizmokat, garat- és gégeizmokat is érintő oculopharyngealis izomdisztrófia.

Az izomdisztrófia előfordulása

Az izomdisztrófiák előfordulása földrajzi területenként különbözik. A Duchenne- és Becker-izomdisztrófia 3,5-9,3 ezer kisfiúból egyet érint, lányoknál nem fordul elő. A facioscapulohumerális izomdisztrófia 8-20 ezer emberből érint egyet, jellemzően felnőttkorban jelentkezik, nemtől függetlenül. A miotóniás disztrófia szintén érinthet férfiakat és nőket egyaránt, országtól függően 5,5-215 ezer emberből egynél alakul ki, ugyancsak felnőttkorban. A végtagöv típusú disztrófiák 44-123 ezer emberből egyet érintenek. Ezek első tünetei korai gyermekkorban vagy késői felnőttkorban jelentkeznek. A csecsemőkorban induló veleszületett izomdisztrófiák ritkábbak, ahogy az oculopharyngealis és az Emery-Dreifuss típus is. Utóbbinak van olyan formája is, amely csak kisfiúknál öröklődő. Az oculopharyngealis típus nálunk az egyik legritkább típus, de például a francia-kanadaiak között nagyon gyakori.

Az izomdisztrófia okai

Az izomdisztrófiák mindig valamilyen génhiba miatt alakulnak ki, de ezek a hibák különbözőek lehetnek, és különböző módon is öröklődnek. Vannak domináns öröklésmenetűek, amelyeknél elég, ha a felmenők közül az egyiknél előfordul a hibás gén (ilyen az FSHD, a miotóniás disztrófia és az oculopharyngealis izomdisztrófia). Ilyenkor a betegnek csak az egyik kromoszómája tartalmazza a genetikai hibát. Vannak recesszíven öröklődő formák, amelyekhez szükséges, hogy apai és anyai ágról is jelen legyen a hibás kromoszóma (a kongenitális izomdisztrófiák többsége ilyen). Ilyenkor a beteg mindkét kromoszómája tartalmazza a hibás gént. Ezekben az esetekben a felmenők között jellemzően nincs beteg rokon (hacsak nem olyan családról van szó, ahol gyakori volt a rokonházasság), de lehet beteg testvér. Vannak vegyesen öröklődő izomdisztrófiák is: a végtagöv-disztrófiáknak például nagyjából egynegyede domináns, egynegyede recesszív. A Duchenne X kromoszómához kötött recesszív öröklődésmenetet mutat, ezért betegít meg csak fiúgyerekeket.

Túl azon, hogy az izomdisztrófiák mutációi öröklődnek, vannak új - úgynevezett de novo - mutációk is (ez Duchenne esetében elég gyakori). Ezek spontán alakulnak ki a petesejtben vagy a hímivarsejtben, a másik ágról pedig öröklődnek. Ennek azért van jelentősége, mert ezeket a testvér nem feltétlenül örökli. De novo mutáció sokféle hatásra kialakulhat, legyen az sugárzás vagy vegyszerhasználat. Ilyen esetekben az orvosok meg is szokták kérdezni a családokat, nincs-e a lakóhelyékük környékén például szeméttelep, vagy dolgoztak-e a szülők valamilyen mutagén kemikáliával.

Az izomdisztrófiák az izmok elgyengülésével és sorvadásával járnak

Az izomdisztrófiák az izmok elgyengülésével és sorvadásával járnak. Fotó: Getty Images

Az izomdisztrófia tünetei

A kongenitális izomdisztrófiák már csecsemőkorban, kicsi gyerekkorban megmutatkoznak. Ezeknél a babák gyakran hipotóniásak, csökken az izomtónusuk, esetleg tónuseloszlási zavaraik alakulnak ki. Emiatt megkésik a mozgásfejlődésük is, hamar kialakulnak kontraktúrák, bemerevedett végtagok. Néha előfordul dongaláb is. A kicsi születhet is ezekkel a rendellenességekkel, rosszak lehetnek már a magzatmozgásai is. Léteznek a kongenitális izomdisztrófiáknak olyan formái is, amelyeknél más szervek is érintettek. Ilyen lehet például a központi idegrendszer. Ezeket az eseteket általában hamar észreveszik.

A kongenitális izomdisztrófiák mellett a Duchenne-izomdisztrófia is viszonylag korán elindul, átlagosan két-hároméves korban. Ezt megelőzően csak a mozgásfejlődés lehet kicsit megkésett, de az a szülők számára még nem szembeötlő. A Duchenne-es gyerekeknek vastag vádlijuk van, az apukának vagy az anyukának pedig először az tűnik fel, hogy a kicsi nehezebben kel fel a földről, nem szeret lépcsőzni. Tipikusan ezek a betegség első jelei. Szintén korai tünet, hogy a kicsi felnyomja magát, időnként lábujjhegyezik, pipiskedve jár. Gyerekkorban gyakori, hogy magas a kicsik CK-értéke. Ez a kreatin-kináz nevű izomenzim szintjét mutatja, és extrém magas is lehet. Megesik, hogy a betegséget amiatt fedezik fel még a tünetek jelentkezése előtt, mert például felső légúti fertőzés miatt vért vesznek tőlük, és abban, persze más okból, de nézik ezt az értéket is. A Duchenne-nél gyakran érintett a szívizom is, megesik, hogy a betegeket eleve kardiológiára viszik, problémájuk pedig az ott induló kivizsgálás nyomán derül ki. A Duchenne- és Becker-izomdisztrófiára is igaz, hogy egyes esetekben a génhibát csak hordozó nőknél enyhe tünetek, izomgörcsök, izomfáradékonyság jelentkezik, egyes esetekben pedig csak szívizom-érintettség alakul ki.

Az Emery-Dreifus szindróma általában 5-10 éves korban indul el, jellemzően a kar és az alsó végtagok izmait érinti. A szívizom is érintett lehet, jelentkezhetnek ingervezetési rendellenességek is.

Az izomdisztrófia többi típusa a hiba jellegétől függően tinédzser kortól egészen 40-50 éves korig bármikor jelentkezhet. Ha a genetikai hiba miatt az izomfehérje csak kis mértékben károsodik, akkor a betegségek később kezdődnek, míg ha jobban, akkor korábban. Ezeknél a típusoknál gyerekkorban nincs is tünet, legfeljebb az, hogy a gyerek picit fáradékonyabb.

A felnőttkori izomdisztrófiák közül a facioscapulohumerális izomdisztrófia tünetei nagyon típusosak. Ilyenkor jellegzetes az arc, mosolynál például nem felfele kunkorodik a száj sarka, hanem egyenesen marad. Az érintettek nem tudnak fütyülni és csücsöríteni, nem tudják felfújni az arcukat, nem tudnak szappanbuborékot se fújni. Jellegzetes tünet az is, hogy a kar oldalra történő emelésekor a kar nem emelhető a váll magasságáig sem, plusz emelés közben a lapocka kifordul. Ez a kicsúcsosodás még szemből is látható.

Hasonlóan típusos a miotóniás disztrófia, amelynél hosszúkás az arc, a lábszárak és az alkar pedig vékonyak. A betegek izmaikat nehezen tudják elernyeszteni, ami a gyakorlatban abban mutatkozik meg, hogy nehezen engedik el a csapot vagy az ajtókilincset. Ez a probléma főleg a kezeket érinti, de gyakran görcsölnek a lábak is. Első tünetként az érintettek gyakran bukdácsolnak, kibicsaklik a bokájuk, elesnek.

A végtagöv típusú izomdisztrófia jellegzetessége, hogy a törzsközeli izmok (a vállövi izmok, medenceövi izmok) gyengülnek meg legelőször. Emiatt a beteg először kacsázóan jár, nehezen tud felmenni a lépcsőn, felállni a földről. Később a székről történő felállás is problémás lesz, már ahhoz is támasztékra lesz szükség. Az érintett nem tudja magasra emelni a karját. Mindeközben a törzstől távoli izmok aránylag működőképesek, csak a közeliek gyengék. Egy végtagöv típusú izomdisztrófia, a Pompe-kór mindenképpen kiemelendő. Ebben a betegségben egy lizoszomális enzim hibája miatt alakul ki az izomgyengeség. A különlegessége ennek a betegségnek, hogy könnyű kiszűrni, ugyanis egy vércseppből meg lehet határozni ennek az enzimnek az aktivitását. Ha az aktivitás csökkent, és a genetikai vizsgálat is alátámasztja a Pompe-kór fennállását, akkor a beteget mesterségesen előállított enzimmel lehet kezelni.

Az oculopharyngealis izomdisztrófia a facioscapulohumerálishoz hasonlóan nagyon jellegzetes. Ennél a szemhéj csüng, ami a szemizom gyengeségét jelzi, mellette pedig rossz a nyelés is a garatizmok gyengesége miatt. Az érintettek a vizet nagyon nehezen tudják lenyelni, lassú is a nyelésük. Emellett még a vállöveik gyengék, a vázizmaik viszont sokkal kevésbé érintettek.

Az izomdisztrófia diagnózisa

Az izomdisztrófiák diagnózisát a tünetekből kiindulva állítják fel géndiagnosztika segítségével. Emellett gyakran szükség van izombiopsziára is. Korábban az első lépés az elektrofiziológia vizsgálat volt, azt csaknem mindig követte a biopszia, és végül jött a genetikai vizsgálat. A biopsziát ma már gyakran átugorják az invazív mivolta miatt, de ha a genetikai vizsgálat eredménye bizonytalan - ez általában az esetek 60 százalékában így van -, elvégzik azt is. A genetikai diagnosztika azért bizonytalan, mert nem mindig egyértelmű az eredmény. Vannak ugyanis olyan ritka variánsok (ezeket régen mutációknak nevezték), amelyeket még nem is feltétlenül írtak le a nemzetközi adatbázisokban. Ha már leírták azokat, akkor a számítógépek is patogénként azonosítják, de ha még nem, akkor a számítógép bizonytalan. Ilyenkor csak annyit lehet tudni, hogy a genetikai elváltozás "bizonytalan jelentőségű variáns", a diagnózist pedig csak biopsziával vagy biokémiai vizsgálatokkal lehet megerősíteni.

Az izomdisztrófia kórlefolyása

Az izomdisztrófiák kórlefolyása függ a betegség pontos típusától. A jól kezelt Duchenne-es gyerekek mostanában 13 éves koruk körül kerülnek csak kerekesszékbe (bár még ma is megesik, hogy annál korábban). A Becker-izomdisztrófiát ugyanannak a fehérjének a hibája okozza, de az a Duchenne-nél enyhébb lefolyású: később is indul, érintettjei pedig akár 30-40 éves korukig is használhatják lábaikat, csak utána kényszerülnek kerekesszékbe. A facioscapulohumerális disztrófia szintén enyhébb típus, ott a betegek akár 60 éves korukban, sőt afelett is járhatnak, csak a székről kell felsegíteni őket. Kerekesszékbe ezek a betegek csak akkor szoktak 60 éves koruk előtt kerülni, ha elhanyagolják magukat, nem tornáznak. A miotóniás disztrófia érintettjei szintén nagyon későn - 60-70 éves korukban - kerülnek csak kerekesszékbe, náluk inkább a központi idegrendszeri problémák okoznak gondot. A végtagöv típusú izomdisztrófiánál a helyzet változó, ők esetenként 30-40 éves korban is kerekesszékbe kerülhetnek. Az oculopharyngealis típus miatt soha nincs kerekesszékre szükség, náluk a probléma a szemizomra, garat- és gégeizomra lokalizálódik.

Az izomdisztrófia kezelése

Az Európai Unióban hatóságilag engedélyezett oki terápiája csak a Duchenne egyik típusának van. Ebben a formában egy kis molekulával lehet blokkolni a kóros stop kodont (a stop kodon a fehérjeszintézishez szükséges genetikai kód átíródásakor az átírás végét jelzi) okozó mutációt, amelynek jelenlétekor csak csonkolt fehérje keletkezik, ami nem működőképes. Ha viszont semlegesítik a kóros stop kodont, a fehérje szintézise rendben végigmehet. Ez a készítmény ugyanakkor személyre szabott, csak azoknál a Duchenne-es gyerekeknél eredményes (ha mellette figyelnek a folyamatos gyógytornára, mozgásprogramra is), akiknél ez az specifikus mutáció van jelen. Más Duchenne-es betegeknek génterápia nem tud segíteni, de a kutatások folyamatosak. Vannak például olyan kísérletek, amelyeknél a hiányzó géneket próbálják bevinni a sejtekbe, és így pótolni azokat. Vannak olyan kísérletek is, amelyeknél a hibát oly módon próbálják korrigálni, hogy egy kevésbé súlyos hibával rendelkező fehérje keletkezzen, mely kevésbé súlyos betegséget okoz. Viszont ezt a módszert csak a súlyos tünetek kialakulása előtt lehet majd alkalmazni, akkor már nem, amikor egy izom tönkrement.

A Duchenne-es gyerekek a génterápia mellett szteroid gyógyszereket is kapnak (ezeket akkor is használják, ha az adott betegségtípus nem kezelhető génterápiásan). Ezeket akkor adják, amikor elkezdődik a gyengeség, a szteroid ugyanis védi az izomsejteket a széteséstől, pusztulástól, gyulladástól. Használatával 3-4 évet tudnak nyerni, így a gyerekek nem kerülnek 8-9 éves korukra kerekesszékbe. A gyógyszerek mellett fontos a napi rendszerességű gyógytorna is, illetve hogy figyeljenek a csontritkulás megelőzésére (amelynek rizikóját a szteroidok emelik).

Duchenne-nél figyelni kell az ortopédiai korrekcióra is olyan esetekben, amikor a lábfej elkezd például befele fordulni, vagy a gyerek az Achilles-ín rögzülése miatt elkezd lábujjhegyen járni. Ilyenkor a lábat rögzítő, támasztó, tehermentesítő ortézist kell használni, mellette segít a masszírozás is. Ha ezek nem elegendők, korrekciós műtétre is szükség lehet (főleg akkor, ha a kicsik azért nem tudnak járni, mert külső talpélre kényszerülnek a lábfej deformitása miatt). Később, ha a Duchenne-es betegek gerince elkezd deformálódni, végezhetnek gerinckorrekciós műtétet is. Ez azért fontos, mert ha a gerinc rossz, benyomódik a mellkas, és így romlik a légzésfunkció. A betegek emiatt is halnak meg, lévén izomzatuk gyenge, deformált mellkasukkal pedig eleve nehezebb a levegővétel. Emiatt muszáj törekedni arra, hogy a deformitásokat megelőzzék, a gyógytorna emiatt is nagyon fontos. Ha a szívizom-érintettség miatt kardiológiai problémák is jelentkeznek, kardiológiai kezelésre is szükség lehet. Ilyenkor a szív- és érrendszeri probléma akár az életet is veszélyeztetheti.

Génterápia a Duchenne egyik típusa mellett más izomdisztrófiára egyelőre nem létezik, de rengeteg a klinikai kutatás, a terápia hatalmas jövő előtt áll. A Duchenne egyéb típusai mellett a végtagöv típusú izomdisztrófiát, a FSHD-t és a disztrófia myotonicát is próbálják részben génterápiával csendesíteni. A betegek a klinikai vizsgálatokhoz itthon is csatlakozhatnak, így hamar elérhetik az ígéretes terápiákat. (A genetikai alapú neuromuszkuláris betegségek génterápiás kutatása a 2010-es évek közepén indult be. Erre a legjobb példa az SMA néven emlegetett spinális izomatrófia, amelynek 2021-re már három terápiája érhető el, három évvel korábban pedig egy sem volt. Ez várható az izomdisztrófiák esetében is néhány év múlva.)

Szteroid gyógyszerek kizárólag a Duchenne esetében használhatók, más izomdisztrófiánál nem. Nem jók a különböző aminosav-készítmények sem, arra viszont figyelni kell, hogy a táplálkozás nagyon fehérjedús legyen. Ezzel érhető el, hogy a betegek ne a saját fehérjéiket bontsák, bőven legyen tartalékuk.

Pompe-kórnál létezik enzimpótló kezelés, amit kéthetente infúzió formájában kapnak meg a betegek.

A gyógytorna és az ortopédiai korrekció minden izomdisztrófia esetében fontos. Szükséges lenne az is, hogy a betegek évente kétszer részt vehessenek olyan komplex rehabilitációs programban, ahol van vízitorna is. Ez azért hasznos, mert a vízben a nehezen mozgó izomcsoportokat is jól meg lehet dolgoztatni.

Egyes esetekben - ha mellette figyelnek a gyógytornára - segíthet a kreatin-monohidrát is. Ezeket a gyógyszereket hat hétig érdemes szedni, de ha ennyi idő alatt nem hoznak javulást, felesleges a használatuk.

A betegeknek szoktak adni szabadgyökfogókat is, elsősorban C-vitamin és E-vitamin, valamint Q10 formájában. Ezektől az étrend-kiegészítőktől csoda persze nem várható, de a terápiát támogathatják.

A mozgásproblémát nem okozó oculopharyngealis izomdisztrófiára azért kell külön figyelni, mert érintettjeinek gondot jelenthet a táplálkozás, szükségük lehet szondára. Megesik az is, hogy olyan korrekciós műtétet végeznek náluk, amelynek során bemetszik a garatjukat, hogy izmaik ezáltal lazuljanak. Náluk az életminőséget a garatprobléma rontja leginkább.

Az izomdisztrófia gyógyulási esélyei

Az izomdisztrófiákat ma még nem lehet gyógyítani, de a génterápia előtt hatalmas jövő áll.

Az izomdisztrófia megelőzése

Az izomdisztrófiát megelőzni nem lehet, a szülők egyedül arról dönthetnek, hogy egy érintett baba megszülessen-e. A Duchenne esetében például a nők hordozzák a hibás gént, de ők sosem betegek, ha viszont beteg fiuk születik, megnézik, hogy a mutáció új-e (Duchenne esetében ez gyakori). Ha kiderül, hogy a gént az édesanya hordozza, akkor végigszűrik a lánytestvéreit és lány unokatestvéreit. Akiről kiderül, hogy érintett, és szintén hordozza a betegséget okozó gént, annak gyerekvállalásnál érdemes genetikai tanácsadáson részt vennie. Ez azért fontos, mert terhesség esetén a 11. héten lehet méhlepény-biopsziából megmondani, hogy a kisbaba beteg-e vagy sem, és ez alapján lehet dönteni a terhességről. Azoknál az izomdisztrófiáknál, ahol korai halál vagy korai kerekes szék várható, gyakran élnek az abortusz lehetőségével.

Ha az derül ki, hogy valaki beteg, szintén szűrik a családot, aminek során kiderülhet, hogy a testvér vagy unokatestvér esetleg hordozó-e. Ilyenkor a hordozó, de nem beteg rokon házastársán végezhető génszekvenálás, ami alapján kiderülhet, van-e esély arra, hogy a gyerekük érintett legyen.

Gyakori, hogy olyan családok kérnek segítséget, ahol izomdisztrófiás családtag hunyt el korábban, de ilyenkor - mivel a haláleset még régen történt, amikor genetikai diagnózis még nem létezett - nem mondható meg, hogy a gyerek milyen eséllyel lesz érintett.

Aki az abortuszt nem fogadja el, annak a preimplantációs genetikai diagnosztika jelenthet segítséget. Viszont ahhoz lombikprogramban kell megfogannia az embriónak, és egészen pici állapotában biopsziázzák, kivesznek 8 sejtjéből 2 sejtet, és azokból mutatják ki, hogy a betegség öröklődött-e. Ilyenkor a méhbe csak az egészséges embriókat ültetik be.

Az izomdisztrófia szövődményei

Az izomdisztrófiák szövődménye lehet mellkasi deformitás, de kialakulhatnak kontraktúrák a bokában, a karban, a vázrendszer egyéb területein is. Lehetnek súlyos gerincdeformitások is. Van néhány betegség, amelynél az agy is érintett, azoknál a betegek mentálisan is gyengébbek. Főleg a kongenitális formáknál fordulnak elő szemrendellenességek, egyéb (nem csak vázizomrendszeri) fejlődési rendellenességek is. Deformált lehet például a fej és az arc, ha pedig készül koponya-CT vagy MR, az mutathat agyi eltérést is. A Duchenne esetében szív- és érrendszeri problémák is jelentkezhetnek. A miotóniás disztrófinál egyéb szervek is érintettek lehetnek, kialakulhatnak endokrinológiai problémák, időnként előfordulhat meddőség is hormonproblémák miatt. Társulhat a betegséghez korai szürke hályog és jellegzetes, hosszúkás arcalak is.

Hasznos tudnivalók

A tévhittel ellentétben ma még az őssejtterápia nem segít az izomdisztrófiáknál. Segíthetnek viszont azok az izomregenerációt fokozó terápiák, amelyeket most kutatnak.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük prof. dr. Molnár Mária Juditnak, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet igazgatójának.

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Izomdisztrófia kezelésére! További kérdésem van Izomdisztrófia témában

Szeretné megelőzni a betegségeket? Többet akar tudni róluk?
Töltse le most a Betegséglexikon applikációt!

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+13, +22 °C
Minimum:
+7, +13 °C

Hazánkban hétfon délelőtt nyugat, délnyugat felől növekedni, vastagodni kezd a felhőzet, de legfeljebb délen lehet helyenként eső.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag